Współwystępowanie zespołu Downa (DS) i zaburzeń ze spektrum autyzmu
(ASD) stanowi istotne wyzwanie diagnostyczne, edukacyjne i terapeutyczne, wynikające
z nakładania się objawów obu jednostek oraz ich wzajemnego modulowania się w rozwoju
dziecka. Celem artykułu jest przedstawienie specyfiki funkcjonowania dzieci z tzw. „podwójną
diagnozą” oraz omówienie jej implikacji dla diagnozy funkcjonalnej i planowania oddziaływań
terapeutyczno-edukacyjnych. Analiza literatury wskazuje, że dzieci z DS.
I współwystępującym ASD prezentują odmienny, nierównomierny profil neurorozwojowy,
obejmujący nasilone trudności w zakresie komunikacji społecznej, ograniczoną inicjatywę
interakcyjną, zwiększoną sztywność behawioralną, obecność zachowań stereotypowych oraz
obniżone funkcjonowanie adaptacyjne w porównaniu do dzieci z samym zespołem Downa.
Jednocześnie obserwuje się znaczną heterogeniczność funkcjonowania, co utrudnia
jednoznaczną diagnozę i wymaga pogłębionej, wieloaspektowej oceny obejmującej kontekst
naturalny dziecka. W artykule podkreślono znaczenie trudności diagnostycznych wynikających
z maskowania objawów ASD przez fenotyp zespołu Downa, co może prowadzić do opóźnień
74
w rozpoznaniu i wdrożeniu adekwatnego wsparcia. W odpowiedzi na te wyzwania omówiono
konieczność odejścia od podejścia wyłącznie kategorialnego na rzecz diagnozy funkcjonalno-
profilowej, uwzględniającej indywidualny wzorzec mocnych stron i trudności dziecka.
Przedstawiono również założenia interdyscyplinarnego podejścia do diagnozy i terapii,
integrującego działania psychologiczne, pedagogiczne, logopedyczne i medyczne. Wnioski
wskazują, że skuteczność oddziaływań terapeutycznych i edukacyjnych w grupie dzieci z DS
ze współwystępującym ASD zależy przede wszystkim od ich indywidualizacji, wczesnej
identyfikacji potrzeb oraz systemowego wsparcia środowiskowego. Podejście oparte na profilu
funkcjonowania dziecka może przyczynić się do zwiększenia trafności diagnozy, poprawy
jakości interwencji oraz lepszego funkcjonowania adaptacyjnego dzieci i ich rodzin.
zespół Downa; zaburzenia ze spektrum autyzmu; podwójna diagnoza; zaburzenia neurorozwojowe; diagnoza funkcjonalna; funkcjonowanie adaptacyjne; podejście interdyscyplinarne; wczesna diagnoza; sztywność behawioralna; komunikacja społeczna
Abstract (EN)
The co-occurrence of Down syndrome (DS) and autism spectrum disorder (ASD)
presents a significant diagnostic, educational, and therapeutic challenge due to the overlap of
symptoms of both conditions and their mutual influence on a child’s developmental trajectory.
The aim of this article is to present the specific functioning of children with the so-called “dual
diagnosis” and to discuss its implications for functional assessment and the planning of
therapeutic and educational interventions. A review of the literature indicates that children with
DS + ASD exhibit a distinct, uneven neurodevelopmental profile, including more severe
difficulties in social communication, reduced social initiations, increased behavioral rigidity,
the presence of stereotyped behaviors, and lower adaptive functioning compared to children
with Down syndrome alone. At the same time, considerable heterogeneity in functioning is
observed, which complicates clear diagnostic classification and requires an in-depth, multi-
dimensional assessment that includes the child’s natural contexts. The article highlights
diagnostic challenges arising from the masking of ASD symptoms by the Down syndrome
phenotype, which may lead to delays in diagnosis and the implementation of appropriate
support. In response to these challenges, the need to move beyond a purely categorical approach
toward a functional and profile-based diagnosis is discussed, taking into account the individual
pattern of strengths and difficulties. An interdisciplinary approach to diagnosis and therapy is
also presented, integrating psychological, educational, speech and language therapy, and
medical interventions. The conclusions indicate that the effectiveness of therapeutic and
educational interventions in children with DS & ASD depends primarily on their
individualization, early identification of needs, and systemic environmental support.
75
A functioning-profile-based approach may contribute to improving diagnostic accuracy,
enhancing the quality of interventions, and promoting better adaptive functioning in children
and their families.
Down syndrome; autism spectrum disorder; dual diagnosis; neurodevelopmental disorders; functional diagnosis; adaptive functioning; interdisciplinary intervention; early diagnosis; behavioral rigidity; social communication
disorders (5th ed.). American Psychiatric Publishing.
https://doi.org/10.1176/appi.books.9780890425596
Capone, G. T., Goyal, P., Ares, W., Lannigan, E. (2005). Neurobehavioral disorders in children,
adolescents, and young adults with Down syndrome. American Journal of Medical Genetics
Part C: Seminars in Medical Genetics, 137C (1), 72-78. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.30041
Carpenter, M., Pennington, B. F., & Rogers, S. J. (2002) Interrelations among social-
cognitive skills in young children with autism. Journal of Autism and Developmental
Disorders, 32, 91–106. https://doi.org/10.1023/A:1014836521114
Channell, M. M., Hahn, L. J., Rosser, T. C., Hamilton, D., Frank-Crawford, M. A., Capone,
G. T., Sherman, S. L. (2019). Autism spectrum disorder symptom profiles of children with
comorbid Down syndrome (DS) and ASD: A comparison with children with DS-only and
ASD-only. Research in Developmental Disabilities,
89, 83– 3. https://doi.org/10.1016/j.ridd.2019.03.003
Channell, M. M., Phillips, B. A., Loveall, S. J., Conners, F. A., Klinger, L. G. (2019). Patterns
of autism spectrum symptomatology in Down syndrome. Journal of Neurodevelopmental
Disorders, 11(1), 1–14. https://doi.org/10.1186/s11689-019-9283-7
Di Guiseppi, C., et al. (2010). Autism spectrum disorder and developmental features in children
with Down syndrome. Pediatrics, 126(4), e865–e873.
https://doi.org/10.1542/peds.2010-0137
Dykens, E. M. (2007). Psychiatric and behavioral disorders in persons with Down
syndrome. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews.
https://doi.org/10.1176/appi.books.9780890425596
91
Escudero, S. C., Sepúlveda, E. M. (2024). Pragmatic competence in people with dual
diagnosis: Down syndrome and autism spectrum disorder. BMC Psychology,
12, 74. https://doi.org/10.1186/s40359-023-01508-5
Fidler, D. J. (2005). The emerging Down syndrome behavioral phenotype in early
childhood: Implications for practice. Infants & Young Children, 18(2),
86– 03. https://doi.org/10.1097/00001163-200504000-00003
Fidler, D. J., Most, D. E., Philofsky, A. (2011). The Down syndrome behavioral phenotype:
Developmental implications for intervention. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 3(2),
125–133. https://doi.org/10.1007/s11689-011-9082-1
Gillberg, C. (2010). The ESSENCE in child psychiatry: Early symptomatic syndromes eliciting
neurodevelopmental clinical examinations. Research in Developmental Disabilities, 31(6),
1543–1551. https://doi.org/10.1016/j.ridd.2010.06.002
Godfrey, M., Hepburn, S., Fidler, D. J., Tapera, T., Zhang, F., Robinson Rosenberg, C.,
Raitano Lee, N. (2019). Autism spectrum disorder symptom profiles of children with
Down syndrome and DS+ASD. Research in Developmental Disabilities,
89, 83 93. https://doi.org/10.1016/j.ridd.2019.03.003
Hepburn, S. L., Moody, E. J. (2011). Diagnosing autism in individuals with known genetic
syndromes: Clinical considerations and implications for intervention. International Review of
Research in Developmental Disabilities, 40, 229–259. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-
374478-4.00009-5
Hodapp, R. M., Fidler, D. J. (1999). Special education and genetics: Connections for the
21st century. The Journal of Special Education,
33(3), 130– 37. https://doi.org/10.1177/002246699903300301
Jędrzejowska, A. (2018). Umiejętności komunikacyjne dzieci z zespołem
Downa. Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej, 22, 201–
218. https://doi.org/10.14746/ikps.2018.22.12
92
Karmiloff-Smith, A. (2016). The importance of developmental perspective in
neurodevelopmental disorders. Trends in Cognitive Sciences, 20(1),
1– 0. https://doi.org/10.1016/j.tics.2016.06.003
Krakowiak, P. (2019). Funkcjonowanie poznawcze dzieci z zespołem Downa – specyfika
rozwoju i implikacje terapeutyczne. Niepełnosprawność. Dyskursy Pedagogiki Specjalnej,
33, 94–108. https://doi.org/10.34767/ND.2019.33.06
Lebersfeld, J. B., Fidler, D. J., Hartley, S. L. (2021). Autism spectrum disorder in individuals
with Down syndrome: Clinical presentation and developmental implications. Research in
Developmental Disabilities, 111, 103883.https://doi.org/10.1016/j.ridd.2021.103883
Niedźwiecka, A., Pisula, E. (2021). Symptomy ASD i zachowania trudne u dzieci z zespołem
Downa. International Journal of Environmental Research and Public Health, 18(20),
10684. https://doi.org/10.3390/ijerph182010684
Oxelgren, U. W., Fernell, E., Landgren, M., Elinder, M., Hedvall, Å., Gillberg, C., Eriksson,
M. (2017). Autism spectrum disorder in children with Down syndrome: a population-based
study. Journal of Autism and Developmental Disorders, 47(9), 2669–
2677. https://doi.org/10.1007/s10803-017-3176-6
Pisula, E. (2018). Autyzm. Przyczyny, symptomy, terapia. Gdańsk: Harmonia Universalis.
Pisula, E. (2021). Rozwój poznawczy i społeczny dzieci ze spektrum autyzmu. W: E. Pisula,
D. Danielewicz (red.), Autyzm i ADHD. Wybrane zagadnienia kliniczne i edukacyjne
(s. 45– 68). Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.
Richards, C., Jones, C., Groves, L., Moss, J., Oliver, C. (2015). Prevalence of autism
spectrum disorder phenomenology in genetic disorders: a systematic review and meta-
analysis. The Lancet Psychiatry, 2(10), 909–916. https://doi.org/10.1016/S2215-
0366(15)00376-4
93
Sabat, C., Tassé, M. J., Tenorio, M. (2019). Adaptive behavior and intelligence in adolescents
with Down syndrome. Intellectual and Developmental Disabilities, 57(2),
79– 94. https://doi.org/10.1352/1934-9556-57.2.79
Schalock, R. L., Luckasson, R., Tassé, M. J. (2021). Intellectual disability: Definition,
diagnosis, classification, and systems of supports (12th ed.). American Association on
Intellectual and Developmental Disabilities. https://doi.org/10.1352/1944-7558-126.6.439
Schworer, E. K., Fidler, D. J., & Daunhauer, L. A. (2021). Early Regulatory Skills and Social
Communication Development in Infants with Down Syndrome. Brain Sciences, 11(2), 208.
https://doi.org/10.3390/brainsci11020208
Spinazzi, N. A., Santoro, J. D., Pawlowski, K., Anzueto, G., Howe, Y. J., Patel, L. R., Baumer,
N. T. (2023). Co-occurring conditions in children with Down syndrome and autism:
A retrospective study. Journal of Neurodevelopmental Disorders,
15, 9. https://doi.org/10.1186/s11689-023-09478-w
Tevis, C., Matson, J. L., Callahan, M. (2022). Developmental functioning of toddlers at risk for
autism with and without Down syndrome. Developmental Neurorehabilitation, 26(1),
1– . https://doi.org/10.1080/17518423.2022.2147596
Winczura, B. (2018). Od wczesnych zwiastunów autyzmu po przywiązanie – rozwój relacji
społecznych dzieci ze spektrum autyzmu w kontaktach z bliskimi. Interdyscyplinarne
Konteksty Pedagogiki Specjalnej, 19, 65–90. https://doi.org/10.14746/ikps.2017.19.05
Wolańczyk, T., Komender, J. (2020). Zaburzenia emocjonalne i behawioralne u dzieci.
Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.
Wishart, J. G. (2007). Socio-cognitive understanding: The development of social cognition in
individuals with Down syndrome. In L. M. Glidden (Ed.), International Review of Research in
Mental Retardation (Vol. 35, pp. 1–35). Academic Press. https://doi.org/10.1016/S0074-
7750(07)35002-7
94
Zasępa, E., Otrębski, W. (2025). Preferencja czynności zawodowych osób dorosłych
z niepełnosprawnością intelektualną i z zaburzeniami ze spektrum autyzmu oraz osób
z zespołem Downa. Szkoła Specjalna, 86(2), 85–94. https://doi.org/10.71358/ss.2698
95